遗传小讲堂

流产后，这项检测不错作念

——染色体芯片（CMA）技艺

帮您少走弯路

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好意思好期待 再次梦碎

当28岁的 小江（假名）第一次怀胎，拿到两条杠的妊娠试纸后，她和丈夫皆原意不已。但后期B超查验却历久看不见孕囊且血HCG数值握续下落。几天后，她因有阴说念出血的症状速即来到病院，医师见告她：“此次妊娠仅能一过性地用生归天学步调检测到妊娠主义，不可用超声会诊出孕囊，属于 生化妊娠。”这一音尘让还千里浸在滋长重生命喜悦中的小江倍受打击。

而后，小江愈加预防肠珍重肉体，并积极备孕。几个月后，她再次试纸验出怀胎，小江预防翼翼地耐性恭候到超声查验。当查出有孕囊和胎心，觉得终于不错松语气的时候，复查B超居然发现胚胎也曾住手发育。医师见告她此次妊娠的结局为稽留流产。再次履历流产，小江肉痛不已又心焦万分，纰谬地但愿找出背后的原因。

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遗传策动 探索病因

小江在流产自后到南京市妇幼保健院“遗传策动及产前会诊门诊”，寻求医师的匡助，但愿查找流产的原因。

遗传医学中心王艳主任见告，流产在育龄期女性中并不罕有。数据显现，当然流产在育龄女性中的发生率约为15%傍边。与合并性伴侣赓续发生2次或2次以上的当然流产（包括生化妊娠），称为复发性流产，发生率约为5%。关于曾发生3次以上圈套然流产的女性，再次妊娠后胚胎丢失率高达40%～80%。流产给女性带来了肉体和心灵的双重伤害，因此，了解流产的原因并取舍相应的退守措施至关要紧。

流产的原因多种各种，包括胚胎要素（如染色体额外）、母体要素（如全身性疾病、生殖器额外等）、父亲要素、环境要素等多种原因，其中80%的流产发生在妊娠12周之前，称为早期当然流产。接洽显现，胚胎染色体额外是早期当然流产最常见的原因（约占50～60%），因此流居品的染色体查验很是要紧。

王艳主任先容，比年来，跟着高分别率分子遗传学检测技艺的发展，染色体芯片技艺(即CMA，chromosomal microarray analysis )在临床上已被粗犷诈欺于当然流产的遗传学病因检测，该技艺可在全基因组水平内同期检测染色体数量额外、大片断结构额外、染色体微缺失微近似和单亲二体等，具有分别率高、检测周期短、告捷率高档上风。关于复发性流产的女性，浓烈提议进行此项查验，以匡助明确病因，从而为后续的妊娠提供依据；即使关于初次当然流产的女性，也可辩论将流居品送检匡助了解流产原因。

染色体芯片(CMA)旨趣及修复图

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寻踪探索 各人揭秘

小江的流居品在南京市妇幼保健院行染色体芯片(CMA)检测后，发现胚胎的染色体额外。过程王艳主任的分析，辩论配头中某一方很可能是均衡易位捎带者。进一步对配头两边外周血进行染色体核型分析，证据男方为8号和13号染色体的均衡易位捎带者，核型为46,XY,t(8;13)(q13;q31)。

王主任解说说念，均衡易位是一种染色体结构变异，其在一般东说念主群中捎带率约为0.1%～0.2%。均衡易位捎带者由于遗传物资总量莫得更正，其表型连续夙昔，关系词其与夙昔东说念主婚姻后，可出现胚胎染色体“足够或部分三体或单体”（是导致流产、死胎、畸胎的元凶场地）。配头可凭据自己情况，取舍当然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体查验，不详取舍三代试管婴儿助孕。

小江配头俩在磋议后取舍“三代试管婴儿”的时势助孕，随后告捷受孕，孕检沿途绿灯，最终于近日足月坐褥一健康重生儿。

小江感叹说念：“多亏了流居品的染色体芯片（CMA）查验，帮我找到了流产原因，幸免了再次流产的不幸，也让我再行看到了生命的但愿！”

关于履历当然流产的女性， 染色体芯片（CMA）不仅能匡助找到流产的潜在遗传学病因，还能为下一次妊娠提供科学指令。越过是关于复发性流产的患者，实时的遗传学查验不错少走许多弯路，为优生优育带来更多但愿。

遗传策动及产前会诊门诊

现在，南京市妇幼保健院设有遗传策动及产前会诊门诊，开设包括介入性产前会诊（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺）、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏概述征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学查验。

门诊期间：

遗传策动与产前会诊门诊：

莫愁路院区 每周一至周六全天

丁家庄院区 每周一至周五全天

为每一个家庭生养健康宝宝

添砖加瓦！

本文审核各人

王艳

遗传医学中心副主任

副主任医师

副讲授

硕士生导师

各人简介：

医学博士，江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重心东说念主才。中华医学会医学遗传学分会产前会诊学组布告、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因会诊与精确医学委员会委员、江苏省医学会稀薄病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会布告、江苏省妇幼健康接洽会后生各人委员会委员。主要从事遗传策动与产前会诊门诊及施行室遗传病分子会诊责任。承担国度当然科学基金容貌、江苏省妇幼健康科研容貌，获江苏省医学新技艺引进奖二等奖、南京市医学新技艺引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

门诊期间：

莫愁路院区：

各人门诊 周二全天

稿件开头丨遗传医学中心 王艳 周冉 孟露露

职守剪辑丨史月

本色校对丨王凝嫣

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

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